2023-07-19
爲更好地推動臨床新生(shēng)兒出生(shēng)缺陷防控工(gōng)作，踐行“健康中(zhōng)國2030”國家戰略，2023年7月15日雲南(nán)省西雙版納傣族自治州人民醫院發起“2023 新生(shēng)兒遺傳病防控專題會”，旨在集結婦産&新生(shēng)兒科臨床專家和學者，搭建以技術進展介紹、臨床案例剖析等爲核心的交流平台。
聯合醫學科技有限公司是本次培訓會唯一(yī)受邀做專題演講的基因測序企業，公司首席科學家&董事長郭永超博士帶來《基因檢測在新生(shēng)兒遺傳病篩查中(zhōng)的應用進展及案例分(fēn)享》精彩報告，介紹了基因測序技術及在新生(shēng)兒篩查中(zhōng)的應用進展、技術優勢及局限性。
本次會議亮點：培訓會議圍繞新生(shēng)兒疾病篩查的技術發展及診療經驗做了大(dà)量的分(fēn)享，從國家政策、檢測技術的詳細介紹到經典案例的剖析、篩診治的經驗總結等等做了詳盡的分(fēn)享，來自省内外(wài)的專家學者熱情參與。此次會議提供了難得的契機，爲版納州開(kāi)展新生(shēng)兒疾病篩查帶來了更多的思路碰撞和經驗分(fēn)享，獲得了州内專家老師的熱情好評。
采用 “All-In-One”超高重PCR的專利建庫技術和高通量測序技術，專爲新生(shēng)兒/兒童遺傳病篩查設計，上萬例樣本驗證，制定了完整規範的SOP，對樣本接收和實驗流程嚴格質控，保證結果準确性。
檢測165種遺傳病，共158個基因的測序（包含内含子區已知(zhī)緻病位點）。
✦病種危害嚴重，有較高的發病率；
✦可以治療，盡早治，療效好；
✦有靈敏的臨床試驗診斷指标；
✦有簡便、經濟的篩查方法。
幹血片（直徑3.2 mm，5個血斑）；外(wài)周血（EDTA抗凝管，不少于1mL）。
報告周期：5-7個工(gōng)作日。
