新生(shēng)兒遺傳和代謝病基因檢測

Newborn Screening of Inherited Metabolic Diseases by NGS

“貝可康”新生(shēng)兒遺傳和代謝病基因檢測産品，采用聯合醫學“All-in-One” 超高重PCR擴增子捕獲的專利技術和二代高通量測序技術，對新生(shēng)兒可幹預的165餘種遺傳病進行檢測，早發現、早診斷、早治療，降低疾病對寶寶的傷害。

深圳市夠好玩科技有限公司是一(yī)家專注于遺傳病和生(shēng)殖健康領域的高新技術企業，爲新生(shēng)兒及兒童提供專業的基因檢測,在高通量測序技術和生(shēng)信數據分(fēn)析方面具有國際領先的實力，緻力于成爲出生(shēng)缺陷預防領域的領軍企業。

公司技術研究團隊位于美國哈佛大(dà)學，并與香港科技大(dà)學建立密切科研合作。公司擁有領先的基因檢測技術，全自動化的生(shēng)物(wù)信息分(fēn)析系統，國内領先的表型與基因型關聯數據庫，可提供遺傳

病NGS檢測和分(fēn)析整套自動化和本地化的解決方案。承擔了深圳市孔雀計劃技術研發項目，深圳市核心技術突破項目等科研攻關項目，現已申請了多項國内、國際專利和軟件著作權。

公司擁有一(yī)支高素質綜合團隊，由深圳市孔雀計劃人才、生(shēng)物(wù)醫學博士、頂尖生(shēng)物(wù)信息分(fēn)析人才、遺傳解讀專家組成。首席科學家和學術帶頭人來自香港科技大(dà)學和哈佛大(dà)學，并彙聚了國内外(wài)優秀的醫學專家，赢得了臨床客戶的高度認可。

Genetic metabolic disease

遺傳代謝病134種

苯丙酮尿症

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 A 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 C 型

非 BH4 缺乏型輕度高苯丙氨酸血症

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 D 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 B 型

墨蝶呤還原酶缺陷型多巴反應性肌張力障礙

酪氨酸血症 I 型

酪氨酸血症 II 型

酪氨酸血症 Ⅲ 型

楓糖尿病Ⅰa 型

楓糖尿病Ⅰb 型

楓糖尿病Ⅱ型

楓糖尿症III型

瓜氨酸血症I型

Citrin缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

精氨酸血症

甘氨酸腦病

精氨酰琥珀酸尿症

鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症

鳥氨酸氨基轉移酶缺乏症

高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

胱硫醚β-合成酶缺陷型同型半胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症-巨幼紅細胞性貧血cblG 型

同型胱氨酸尿症-巨幼紅細胞性貧血cblE 型

亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷型同型半胱氨酸尿症

高甲硫氨酸血症（甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺陷）

高甲硫氨酸血症（甘氨酸N-甲基轉移酶缺陷）

高甲硫氨酸血症（S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷）

高脯氨酸血症1型

高脯氨酸血症2型

cblC 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblD 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblF 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblX 型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症

cblJ 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷型甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸血症 cblA 型

甲基丙二酸血症 cblB 型

線粒體(tǐ) DNA 耗竭綜合征 5 型

線粒體(tǐ) DNA 耗竭綜合征 9 型

甲基丙二酰輔酶 A 差向異構酶缺乏症

聯合丙二酸和甲基丙二酸尿症

轉钴胺素蛋白(bái)受體(tǐ)缺陷型甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸半醛脫氫酶缺乏症

丙酸血症

異戊酸血症

戊二酸血症Ⅰ型

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 1 缺乏症

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 2 缺乏症

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型

Barth 綜合征

3-羟基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

生(shēng)物(wù)素酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症

2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症

L-2-羟基戊二酸尿症

乙基丙二酸腦病

丙二酰輔酶 A 脫羧酶缺乏症（丙二酸血症）

原發性肉堿缺乏症

肉堿棕榈酰轉移酶 I 缺乏症

肉堿棕榈酰轉移酶 II 缺陷

肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏症

短鏈乙酰輔酶 A 脫氫酶缺乏症

中(zhōng)鏈乙酰輔酶 A 脫氫酶缺乏症

極長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺陷症

長鏈-3-羟酰基輔酶A脫氫酶缺乏症線粒體(tǐ)三功能蛋白(bái)缺乏症

線粒體(tǐ)三功能蛋白(bái)缺乏症

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症（戊二酸血症II型）

3-羟酰基輔酶A脫氫酶缺乏症家族性高胰島素血症性低血糖症4型

家族性高胰島素血症性低血糖症4型

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏症

黏多糖貯積症I型

黏多糖貯積症 II 型

黏多糖貯積症 IIIA 型（Sanfilippo A）

黏多糖貯積症 IIIB 型（Sanfilippo B）

黏多糖貯積症 IVA 型

黏多糖貯積症 IVB 型（Morquio）

黏多糖貯積症 VII

黏多糖貯積症 VI 型

尼曼匹克病 A/B 型

尼曼匹克病 C1型

尼曼匹克病 C2 型

戈謝病

法布裏病

Tay-Sachs 病

克拉伯病

鞘脂酶激活蛋白(bái)缺乏症

異染性腦白(bái)質營養不良

糖原累積病Ⅱ型

黏脂貯積症II/III型

GM1神經節苷脂貯積症

糖原貯積症Ⅰa 型

糖原貯積症 Ib/Ic 型

糖原貯積症 Ⅲ 型

糖原貯積病 VI 型

糖原貯積症 IX 型

半乳糖血症

半乳糖激酶缺乏症

半乳糖異構酶缺乏症

遺傳性果糖不耐

丙酮酸羧化酶缺乏症

吡哆醇依賴型癫痫

吡哆胺5’-磷酸氧化酶缺乏症

Neu-Laxova綜合征1型

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症

磷酸絲氨酸轉氨酶缺乏症

磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏

腦肌酸缺乏綜合征 3 型

腦肌酸缺乏綜合征 2 型

腦肌酸缺乏綜合征 1 型

Neu-Laxova 綜合征2型

GLUT1缺陷綜合征

常染色體(tǐ)隐性 Segawa 綜合征

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症

11-β-羟化酶缺乏型先天性腎上腺皮質增生(shēng)症

17β-羟基類固醇脫氫酶缺乏症

X-連鎖腎上腺腦白(bái)質營養不良

肝豆狀核變性

Menkes 病

G6PD 缺乏症

Gilbert 綜合征

鈉牛磺膽酸共轉運多肽缺陷病

Crigler-Najjar綜合征1型/2型

家族性高膽固醇血症1型

家族性高膽固醇血症2型

家族性高膽固醇血症3型

家族性高膽固醇血症4型

谷固醇血症1型

谷固醇血症2型

Genetic disease

遺傳病31種

B型血友病又(yòu)稱乙型血友病、PTC缺乏症、血漿凝血活酶成分(fēn)缺乏綜合征，是凝血因子Ⅸ缺乏所導緻的出血性疾病，屬性染色體(tǐ)隐性遺傳，其特征是活性凝血活酶生(shēng)成障礙，凝血時間延長，出血症狀較A型血友病輕，重症病人無明顯外(wài)傷也可發生(shēng)自發性出血。

基因診斷血友病是一(yī)種有效精确快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分(fēn)析。

因本病屬一(yī)種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生(shēng)優育的道理。若産前羊膜穿刺确診爲血友病，應終止妊娠，以減少血友病患兒的出生(shēng)率。

耳聾基因在正常人群中(zhōng)也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽(tīng)力正常也可能會生(shēng)下(xià)聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生(shēng)下(xià)聽(tīng)力正常的孩子。聽(tīng)力正常的育齡夫婦攜帶至少一(yī)種基因突變的幾率爲6.3%。因此我(wǒ)們認爲在有生(shēng)育要求但無耳聾家族遺傳史的聽(tīng)力正常育齡夫婦中(zhōng)進行常見耳聾基因篩查。

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發現是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中(zhōng)有先天性耳聾成員(yuán)或者有從而明确病因，對耳聾的再次發生(shēng)具有良好的預防意義。

目前已發現近300個耳聾疾病相關基因。在我(wǒ)國，常見的耳聾相關基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體(tǐ)MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中(zhōng)國科學家克隆的第一(yī)個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生(shēng)育要求的夫婦進行常見緻聾基因突變的篩查，若發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生(shēng)育進行全程的指導和幹預，可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生(shēng)。