Total exome detection

全外(wài)顯子組檢測

外(wài)顯子作爲蛋白(bái)質的編碼區，是DNA中(zhōng)的重要功能序列，其僅占人類基因組約1%，但涵蓋了與人體(tǐ)表型相關的大(dà)部分(fēn)功能性變異，與人類約85%的導緻疾病的基因突變相關。全外(wài)顯子組測序對人類基因組的編碼區進行測序，發現疾病相關的基因變異，從而輔助臨床醫生(shēng)對患兒進行确診。

Intended for

适用人群

不良生(shēng)育史的夫妻

生(shēng)育過罕見病患兒但因患兒夭折或其他原因未得到确診的夫妻；

出生(shēng)缺陷兒童

結構異常：如頭面部發育異常、特殊面容、軀幹/四肢畸形、身材矮小(xiǎo)、生(shēng)殖器/内髒畸形、性别發育障礙及皮膚異常等，伴多發畸形；

功能異常：如智力低下(xià)、發育遲緩、運動障礙、各種類型癫痫發作、視聽(tīng)障礙、性早熟、免疫功能異常及兒童糖尿病、膽汁淤積、高乳酸血症、高氨血症等各種代謝異常；

其他異常：質譜/聽(tīng)力篩查異常、臨床輔助檢查如生(shēng)化、免疫、影像、電(diàn)生(shēng)理及病理等出現異常。

其他

結構異常、不明原因的智力落後和（或）發育遲緩、非已知(zhī)綜合征的多發畸形、自閉症譜系障礙、癫痫及其他精神神經發育障礙的患兒，建議同時進行全外(wài)顯子組檢測及CNV-Seq檢測。

Test content

檢測内容

人全基因組的20000多個

基因的外(wài)顯子區

檢測技術

二代高通量測序

樣本類型

外(wài)周血，紫色抗凝管寄送

報告周期

15個工(gōng)作日

Advantage

優勢

Focusing

聚焦兒科

針對患兒表型爲其選擇檢測方案，檢測2w+個基因;

Reliable

平台可靠

采用業内廣泛認可的llumina基因測序平台及全基因組測序方案;

Accurate

解讀

即時更新的HGMD、Clinvar、ClinGen、Decipher等人類遺傳變異數據庫，并基于ACMG遺傳變異分(fēn)類标準與指南(nán)，結合本地自有數據庫，爲遺傳變異緻病性提供科學、準确的解讀；另外(wài)，結合人類遺傳病表型術語數據庫(HPO)，對與受檢者表型相關的遺傳病緻病基因進行二次深入解讀;